Entre Science et Fiction
Sarah Pothin, auteure passionnée, s’inspire de son parcours de chercheuse pour donner vie à des livres fascinants. En tant qu’écrivaine, elle explore le genre steampunk, où fiction et science se rencontrent de manière audacieuse. Ses récits captivants mêlent des éléments imaginaires à des concepts scientifiques réels, invitant les lecteurs à s’immerger dans des univers à la fois intrigants et réfléchis. Découvrez certains des sujets qui ont ont inspirés les livres de Sarah Pothin.
CRISPR – Cas9
L’édition génétique CRISPR est une technique de génie génétique en biologie moléculaire par laquelle les génomes des organismes vivants peuvent être modifiés. Elle est basée sur une version simplifiée d’un système de défense antivirale bactérien. En 2012, l’équipe de recherche dirigée par les professeures Jennifer Doudna et Emmanuelle Charpentier ont publié leur découverte selon laquelle CRISPR – Cas9 pourrait être programmé avec de l’ARN pour éditer l’ADN génomique.
Dès 2014, deux singes macaques génétiquement modifiés sont nés, portant des mutations dans deux gènes différents, l’un étant impliqué dans le métabolisme et l’autre dans l’immunité.
Dés 2015, des équipes chinoises et américaines ont testé la technique CRISPR-Cas9 chez l’embryon humain pour corriger une mutation conférant la bêta-thalassémie ou une autre mutation associée à une pathologie cardiaque grave.
En 2018, sans l’accord des parents, un scientifique chinois modifie génétiquement des jumelles par CRISPR-Cas9. Une année après cette annonce, ce scientifique a été condamné à trois ans de prison ferme pour la pratique illégale de la médecine.
Rat taupe
L’hétérocéphale, aussi appelé Rat-taupe nu, est une espèce de petits rongeurs, remarquable sur plusieurs points dont son organisation sociale, sa régulation de température limitée, sa capacité de reproduction, sa résistance aux maladies comme le cancer ou encore sa longévité qui peut dépasser 30 ans en captivité.
Leurs yeux sont pratiquement atrophiés et ils sont pratiquement glabres, à la peau rosée et translucide. Leurs aspect esthétique assez impressionnant est particulièrement adaptés à leur mode de vie souterrain, leurs capacités visuelles sont atrophiées mais leur odorat et leur ouïe sont bien développés. Ils sont aussi particulièrement sensibles aux vibrations du sol et aux courants d’air.
Ces animaux ont inspiré les caractéristiques des taupes du monde du dessous
Dépression de consanguinité
L’accouplement entre individus génétiquement apparentés a des conséquences phénotypiques néfastes sur la progéniture qui en résulte. Ce phénomène, connu sous le nom de dépression de consanguinité, a été signalé pour de multiples espèces, y compris chez l’humain. La consanguinité entraîne l’expression d’allèles délétères initialement masqués, exposant ainsi leurs effets néfastes sur la condition physique des porteurs.
Dans la nature, la consanguinité est favorisée par l’absence de migration et la réduction des tailles de populations, réduisant ainsi la diversité des partenaires sexuelles. Chez l’Homme, on peut aussi ajouter les pratiques culturelles comme cause d’augmentation de la consanguinité.
Si une population résiste aux premières manifestations de la dépression de consanguinité, elle peut alors perdurer malgré la consanguinité. Ainsi se forme de nombreuses espèces et sous espèces.
Chez l’Homme, bien que souvent tabou, la consanguinité était fréquente chez les rois et reines/ L’exemple le plus connu était le roi d’Espagne Charles II qui présentait, entre-autre, une langue atrophiée et un retard mental. Il est mort à 39ans. Mais plus récemment, il a été découvert des fréquences anormales de maladies génétiques en Micronésie, à la suite d’une réduction drastique de la population après l’arrivée d’un typhon. Dans des populations du Pakistan, les mariages entre cousins germains ont engendré l’augmentation de maladie telles que la thalassémie, la mucoviscidose et l’amyotrophie musculaire spinale. En 2020, en Virginie-Occidentale (USA), un youtubeur découvre toute une famille dont la consanguinité remonte au début du XIXeme siècle du fait de son isolement.